Tunnus
Osteochondroma
A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Osteochondroma, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Osteochondroma
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Osteochondroma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast