Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Upper limb undergrowth

Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.

HPO HP:0009824

Kokkuvõte

Teised nimetused
Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

16 geeni on seotud tunnusega Upper limb undergrowth

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Upper limb undergrowth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAlatiEsineb 1 haiguses
TBX5T-box transcription factor 5AlatiEsineb 1 haiguses
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
FN1fibronectin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SALL4spalt like transcription factor 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LBRlamin B receptorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MEG3maternally expressed 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PDE4Dphosphodiesterase 4DMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RTL1retrotransposon Gag like 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticPole registreeritudEsineb 1 haiguses
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Absent/small bones of the upper limbsLimb undergrowth

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test