Tunnus

Large end part of bone

Kliiniline nimetus: Enlarged epiphyses

Increased size of epiphyses.

HPO HP:0010580

Teised nimetused: Large epiphyses, Widened, distorted epiphyses
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Large end part of bone, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

7 geeni on seotud tunnusega Large end part of bone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Large end part of bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Alati	Esineb 1 haiguses
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CCN6cellular communication network factor 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
NKX3-2NK3 homeobox 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal shape of end part of bone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.