Tunnus
Short long bone of foot
Kliiniline nimetus: Short metatarsal
Diminished length of a metatarsal bone, with resultant proximal displacement of the associated toe.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoplasia of the metatarsal bones, Hypoplastic metatarsals, Short metatarsal bone, Short metatarsals, Shortened metatarsals
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short long bone of foot, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test44 geeni on seotud tunnusega Short long bone of foot
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short long bone of foot. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alati | Esineb 3 haiguses |
| DYMdymeclin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCF4transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Sageli (30–79%) | Esineb 6 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRYsex determining region Y | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 4 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast