Tunnus

Bowing of outer large bone of the forearm

Kliiniline nimetus: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Teised nimetused: Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/radial-bowing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Bowing of outer large bone of the forearm-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

27 geeni on seotud tunnusega Bowing of outer large bone of the forearm

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bowing of outer large bone of the forearm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FGF23fibroblast growth factor 23	Alati	Esineb 1 haiguses
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Alati	Esineb 1 haiguses
IFT43intraflagellar transport 43	Alati	Esineb 1 haiguses
LBRlamin B receptor	Alati	Esineb 1 haiguses
TBX5T-box transcription factor 5	Alati	Esineb 1 haiguses
TMEM67transmembrane protein 67	Alati	Esineb 1 haiguses
SHOXSHOX homeobox	Väga sageli (80–99%)	Esineb 3 haiguses
WNT7AWnt family member 7A	Väga sageli (80–99%)	Esineb 3 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GLI3GLI family zinc finger 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ROR2ROR family WNT receptor 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
B2Mbeta-2-microglobulin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
CCN2cellular communication network factor 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
FLNAfilamin A	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
FLNBfilamin B	Pole registreeritud	Esineb 2 haiguses
GDF5growth differentiation factor 5	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
HOXA11homeobox A11	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
MMP13matrix metallopeptidase 13	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PCNTpericentrin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal shape of the radius Bowed forearm bones

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.