Tunnus
Abnormal wrist bones
Kliiniline nimetus: Abnormal carpal morphology
An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal wrist bones, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Abnormal wrist bones
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal wrist bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NINninein | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Fused wrist bones18 geeni
- Abnormal scaphoid morphology3 geeni
- Carpal osteolysis3 geeni
- Abnormal trapezium morphology2 geeni
- Abnormally shaped wrist bones2 geeni
- Extra wrist bones2 geeni
- Absent/small wrist bones1 geen
- Crowded wrist bones1 geen
- Fractured carpal bone1 geen
- Incorrect alignment of wrist bone1 geen
- Abnormal capitate bone morphology
- Abnormal hamate bone morphology
- Abnormal wrist bone maturation
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast