Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

HPO HP:0006385

Kokkuvõte

Teised nimetused
Short legs
Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

14 geeni on seotud tunnusega Short lower limbs

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short lower limbs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GNA11G protein subunit alpha 11Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MMP13matrix metallopeptidase 13Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FN1fibronectin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAMA5laminin subunit alpha 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedPole registreeritudEsineb 1 haiguses
NOGnogginPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PPIBpeptidylprolyl isomerase BPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Lower limb undergrowth

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test