Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Disproportionately short upper portion of limb

Kliiniline nimetus: Rhizomelia

Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).

HPO HP:0008905

Kokkuvõte

Teised nimetused
Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemGrowth abnormality

66 geeni on seotud tunnusega Disproportionately short upper portion of limb

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Disproportionately short upper portion of limb. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ACANaggrecanAlatiEsineb 2 haiguses
CFAP410cilia and flagella associated protein 410AlatiEsineb 1 haiguses
CILK1ciliogenesis associated kinase 1AlatiEsineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAlatiEsineb 2 haiguses
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1AlatiEsineb 1 haiguses
CRTAPcartilage associated proteinAlatiEsineb 1 haiguses
DYMdymeclinAlatiEsineb 2 haiguses
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3AlatiEsineb 3 haiguses
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseAlatiEsineb 1 haiguses
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
GSCgoosecoid homeoboxAlatiEsineb 1 haiguses
IFT122intraflagellar transport 122AlatiEsineb 2 haiguses
IFT140intraflagellar transport 140AlatiEsineb 2 haiguses
IFT43intraflagellar transport 43AlatiEsineb 2 haiguses
LBRlamin B receptorAlatiEsineb 3 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2AlatiEsineb 1 haiguses
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmicAlatiEsineb 1 haiguses
POC1APOC1 centriolar protein AAlatiEsineb 1 haiguses
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2AlatiEsineb 2 haiguses
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseAlatiEsineb 2 haiguses
SERPINH1serpin family H member 1AlatiEsineb 1 haiguses
SIK3SIK family kinase 3AlatiEsineb 1 haiguses
TBC1D32TBC1 domain family member 32AlatiEsineb 1 haiguses
WDR19WD repeat domain 19AlatiEsineb 2 haiguses
WDR35WD repeat domain 35AlatiEsineb 2 haiguses
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
FZD2frizzled class receptor 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GPC6glypican 6Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
HDAC6histone deacetylase 6Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
IFT52intraflagellar transport 52Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CEP57centrosomal protein 57Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COG1component of oligomeric golgi complex 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
Näita veel 26 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FLNBfilamin BSageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
GDF5growth differentiation factor 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KYNUkynureninaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAB21L2mab-21 like 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTSKcathepsin KMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KMT2Alysine methyltransferase 2AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
AGPSalkylglycerone phosphate synthasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
CEP120centrosomal protein 120Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GPX4glutathione peroxidase 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT80intraflagellar transport 80Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MMP13matrix metallopeptidase 13Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MTORmechanistic target of rapamycin kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TBX15T-box transcription factor 15Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WNT5AWnt family member 5APole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Disproportionate short-limb short statureLimb undergrowth

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test