Tunnus
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test78 geeni on seotud tunnusega Short toe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short toe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC4glypican 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOGnoggin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PHF6PHD finger protein 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GHRgrowth hormone receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNXBtenascin XB | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAadenosine deaminase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 38 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAG1recombination activating 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAG2recombination activating 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast