Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Increased size of eyes

Kliiniline nimetus: Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

Kokkuvõte

Teised nimetused
Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

18 geeni on seotud tunnusega Increased size of eyes

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased size of eyes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAlatiEsineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2AlatiEsineb 1 haiguses
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BAlatiEsineb 1 haiguses
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
WDR26WD repeat domain 26Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FBXO11F-box protein 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ARXaristaless related homeoboxPole registreeritudEsineb 1 haiguses
ATRATR checkpoint kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
POMKprotein O-mannose kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of eyeball size

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test