Tunnus
Displacement of one backbone compared to another
Kliiniline nimetus: Spondylolisthesis
Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Slipped backbone, Spondylolithesis
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Displacement of one backbone compared to another, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Displacement of one backbone compared to another
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Displacement of one backbone compared to another. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AGAaspartylglucosaminidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast