Tunnus
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Kehasüsteem
- Abnormality of limbs
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Broad palm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Broad palm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad palm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast