Tunnus
Reduced spine movement
Kliiniline nimetus: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Rigid spine
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test57 geeni on seotud tunnusega Reduced spine movement
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Reduced spine movement. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alati | Esineb 3 haiguses |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 5 haiguses |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 5 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SELENONselenoprotein N | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPN3calpain 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EMDemerin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYPNmyopalladin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TTNtitin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 17 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JPH1junctophilin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMOD3leiomodin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SNUPNsnurportin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNPO3transportin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DESdesmin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| DYSFdysferlin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast