Tunnus
Abnormal shape of joints
Kliiniline nimetus: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of joints
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of joints. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GHRgrowth hormone receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Arthritis173 geeni
- Joint dislocation76 geeni
- Joint swelling53 geeni
- Pterygium37 geeni
- Fusion of joints25 geeni
- Calcium deposits in joints22 geeni
- Disease of the joints22 geeni
- Bleeding within a joint18 geeni
- Enlarged joints10 geeni
- Joint subluxation10 geeni
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 geeni
- Osteochondrosis5 geeni
- Abnormality of lower limb joint2 geeni
- Periarticular soft-tissue mass1 geen
- Progressive joint destruction1 geen
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast