Tunnus
Death of bone due to decreased blood supply
Kliiniline nimetus: Avascular necrosis
A disease where there is cellular death (necrosis) of bone components due to interruption of the blood supply.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Aseptic bone necrosis, Aseptic necrosis, Bone infarction, Ischaemic bone necrosis, Ischemic bone necrosis, Osteochondronecrosis, Osteonecrosis
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Death of bone due to decreased blood supply, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test53 geeni on seotud tunnusega Death of bone due to decreased blood supply
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Death of bone due to decreased blood supply. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FASFas cell surface death receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL10interleukin 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12Ainterleukin 12A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPM1nucleophosmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR4toll like receptor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 13 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ARSBarylsulfatase B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast