Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VDR

vitamin D receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 63,5 kb
Valk
427 aminohapet
Tuntud ka kui
NR1I1, PPP1R163
MANE Select transkript
ENST00000549336.6NM_000376.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)

    • D-vitamiinist sõltuv rahhiit

      Pärilikud defektid D-vitamiini aktiveerimises (CYP27B1, CYP2R1) või D-vitamiini retseptoris (VDR), mis põhjustavad rahhiiti varases lapseeas hoolimata piisavast D-vitamiini tarbimisest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik tüüpe reageerib hästi kaltsitrioolile, suures annuses D-vitamiinile või suures annuses kaltsiumile, olenevalt tüübist.

Tunnusearuanne, mis sisaldab VDR

Kuidas VDR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub VDR. VDR ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 12, vahemikus 47 373 266 kuni 48 373 265.Kromosoom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, pöördne ahelRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, pöördne ahelENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, pöördne ahelRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, otsene ahelSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, pöördne ahelHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, pöördne ahelVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, otsene ahelTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, pöördne ahelCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, pöördne ahelSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, otsene ahelPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, pöördne ahelASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, otsene ahelCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, pöördne ahelOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, otsene ahelH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, pöördne ahelZNF641VDR skeem: 10 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 47 841 537–47 845 005, 3469 alustEkson 9: 47 846 335–47 846 451, 117 alustEkson 8: 47 846 657–47 846 808, 152 alustEkson 7: 47 855 630–47 855 801, 172 alustEkson 6: 47 857 129–47 857 249, 121 alustEkson 5: 47 857 504–47 857 688, 185 alustEkson 4: 47 865 047–47 865 177, 131 alustEkson 3: 47 878 968–47 879 115, 148 alustEkson 2: 47 882 694–47 882 774, 81 alustEkson 1: 47 904 955–47 904 994, 40 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 63,5 kb; neist 1284 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VDR

20

kohad geenis VDR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VDR 63,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VDR geen: vitamin D receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR geen: vitamin D receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vdr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test