Geen

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Tsütogeneetiline asukoht: 2q37.1
Koordinaadid: Kromosoom 2: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Eksonid: 3 eksonit, ulatus 10,8 kb
Valk: 360 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui: Kir7.1, Kir1.4, LCA16
MANE Select transkript: ENST00000233826.4NM_002242.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe KCNJ13 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia
- Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne
  Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.
Vitreoretinopatia
- Vitreoretinaalne degeneratsioon
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KCNJ13 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 10,8 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNJ13

kohad geenis KCNJ13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNJ13 10,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Geeniga KCNJ13 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNJ13 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 34 tunnust

Abnormality of the nervous system

Näita veel 5 tunnust

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ13 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. KCNJ13 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj13

Üks test. Vastused kogu eluks.