Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Limb pain

Chronic pain in the limbs with no clear focal etiology.

HPO HP:0009763

Kokkuvõte

Teised nimetused
Pain in extremities
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom

18 geeni on seotud tunnusega Limb pain

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Limb pain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GYS1glycogen synthase 1AlatiEsineb 1 haiguses
ATL1atlastin GTPase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATL3atlastin GTPase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FN1fibronectin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HMBShydroxymethylbilane synthaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TGFB1transforming growth factor beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CCND1cyclin D1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL1A1collagen type I alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL5A1collagen type V alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL5A2collagen type V alpha 2 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TREX1three prime repair exonuclease 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal musculoskeletal physiologyPain

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test