Tunnus
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test38 geeni on seotud tunnusega Pierre-Robin sequence
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pierre-Robin sequence. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SATB2SATB homeobox 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FLNAfilamin A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL17ribosomal protein L17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| YY1YY1 transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast