Tunnus
Hypoplastic pelvis
Underdevelopment of the bony pelvis.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypoplastic pelvis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Hypoplastic pelvis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypoplastic pelvis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT3Wnt family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPO2R-spondin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast