AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Kokkuvõte
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/coxa-vara.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCoxa varaHP:0002812
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Coxa vara-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test65 geeni on seotud tunnusega Coxa vara
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Coxa vara. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CRTAPcartilage associated protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPL13ribosomal protein L13 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 8 haiguses |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FN1fibronectin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PCNTpericentrin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PRG4proteoglycan 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 25 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT5AWnt family member 5A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SRP54signal recognition particle 54 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast