Tunnus
Pressure on spinal cord
Kliiniline nimetus: Spinal cord compression
External mechanical compression of the spinal cord.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Pressure on spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Pressure on spinal cord
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pressure on spinal cord. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND1cyclin D1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| FOXE1forkhead box E1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMO1LIM domain only 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HBBhemoglobin subunit beta | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast