Tunnus

Wedge-shaped vertebrae

Kliiniline nimetus: Vertebral wedging

An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.

HPO HP:0008422

Teised nimetused: anterior wedging, Wedged vertebrae
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/vertebral-wedging.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Wedge-shaped vertebrae-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

15 geeni on seotud tunnusega Wedge-shaped vertebrae

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Wedge-shaped vertebrae. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CANT1calcium activated nucleotidase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10	Alati	Esineb 2 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Alati	Esineb 1 haiguses
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Alati	Esineb 1 haiguses
CCN6cellular communication network factor 6	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 3 haiguses
CUL7cullin 7	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
IFT43intraflagellar transport 43	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PTCH1patched 1	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
PTCH2patched 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FN1fibronectin 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal vertebral body morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.