Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Completely dislocated lens

Kliiniline nimetus: Lens luxation

Complete dislocation of the lens of the eye.

HPO HP:0012019

Kokkuvõte

Teised nimetused
Completely dislocated lenses
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

8 geeni on seotud tunnusega Completely dislocated lens

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Completely dislocated lens. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FBN1fibrillin 1AlatiEsineb 1 haiguses
GNAQG protein subunit alpha qSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PAX2paired box 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Ectopia lentis

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test