Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAPN5

calpain 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 59,2 kb
Valk
640 aminohapet
Tuntud ka kui
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Varasemad tähised
VRNI
MANE Select transkript
ENST00000648180.1NM_004055.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CAPN5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CAPN5. CAPN5 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 11, vahemikus 76 596 563 kuni 77 596 562.Kromosoom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, pöördne ahelLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, otsene ahelTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, otsene ahelACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, otsene ahelB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, otsene ahelCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, otsene ahelOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, otsene ahelMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, pöördne ahelGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, pöördne ahelPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, pöördne ahelCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, otsene ahelAQP11CAPN5 skeem: 13 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 77 066 971–77 067 094, 124 alustEkson 2: 77 084 852–77 085 051, 200 alustEkson 3: 77 093 682–77 093 813, 132 alustEkson 4: 77 112 589–77 112 797, 209 alustEkson 5: 77 114 242–77 114 434, 193 alustEkson 6: 77 115 395–77 115 588, 194 alustEkson 7: 77 116 226–77 116 303, 78 alustEkson 8: 77 118 157–77 118 352, 196 alustEkson 9: 77 119 030–77 119 152, 123 alustEkson 10: 77 120 713–77 120 909, 197 alustEkson 11: 77 121 934–77 122 049, 116 alustEkson 12: 77 122 576–77 122 712, 137 alustEkson 13: 77 123 688–77 126 155, 2468 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 59,2 kb; neist 1923 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAPN5

1

koht geenis CAPN5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAPN5 59,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAPN5 geen: calpain 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. CAPN5 geen: calpain 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/capn5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test