Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 108,6 kb
Valk
1339 aminohapet
Tuntud ka kui
KS, KNO1
Varasemad tähised
KNO
MANE Select transkript
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COL18A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub COL18A1. COL18A1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 21, vahemikus 44 959 443 kuni 45 959 442.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, otsene ahelSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, otsene ahelADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, pöördne ahelPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, otsene ahelCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, pöördne ahelSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, otsene ahelPCBP3COL18A1 skeem: 42 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 405 165–45 405 241, 77 alustEkson 2: 45 405 379–45 405 473, 95 alustEkson 3: 45 468 242–45 468 786, 545 alustEkson 4: 45 473 895–45 473 981, 87 alustEkson 5: 45 475 476–45 475 535, 60 alustEkson 6: 45 476 351–45 476 480, 130 alustEkson 7: 45 477 411–45 477 487, 77 alustEkson 8: 45 477 750–45 477 965, 216 alustEkson 9: 45 478 327–45 478 353, 27 alustEkson 10: 45 479 902–45 479 964, 63 alustEkson 11: 45 480 070–45 480 156, 87 alustEkson 12: 45 480 467–45 480 520, 54 alustEkson 13: 45 480 700–45 480 858, 159 alustEkson 14: 45 481 963–45 482 025, 63 alustEkson 15: 45 482 795–45 482 821, 27 alustEkson 16: 45 486 861–45 486 992, 132 alustEkson 17: 45 487 447–45 487 509, 63 alustEkson 18: 45 488 418–45 488 444, 27 alustEkson 19: 45 489 486–45 489 521, 36 alustEkson 20: 45 490 275–45 490 346, 72 alustEkson 21: 45 490 836–45 490 871, 36 alustEkson 22: 45 491 225–45 491 314, 90 alustEkson 23: 45 492 535–45 492 564, 30 alustEkson 24: 45 492 687–45 492 713, 27 alustEkson 25: 45 493 163–45 493 225, 63 alustEkson 26: 45 493 501–45 493 575, 75 alustEkson 27: 45 494 545–45 494 571, 27 alustEkson 28: 45 494 862–45 494 915, 54 alustEkson 29: 45 495 358–45 495 432, 75 alustEkson 30: 45 496 500–45 496 568, 69 alustEkson 31: 45 497 050–45 497 092, 43 alustEkson 32: 45 497 599–45 497 661, 63 alustEkson 33: 45 504 011–45 504 054, 44 alustEkson 34: 45 504 416–45 504 556, 141 alustEkson 35: 45 505 134–45 505 278, 145 alustEkson 36: 45 505 358–45 505 431, 74 alustEkson 37: 45 505 838–45 505 966, 129 alustEkson 38: 45 507 561–45 507 593, 33 alustEkson 39: 45 509 356–45 509 601, 246 alustEkson 40: 45 510 064–45 510 261, 198 alustEkson 41: 45 511 111–45 511 226, 116 alustEkson 42: 45 512 188–45 513 720, 1533 alust1510152025303540425′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 108,6 kb; neist 4020 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL18A1

41

kohad geenis COL18A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL18A1 108,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL18A1 geen: collagen type XVIII alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1 geen: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col18a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test