Tunnus
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Joint dislocations
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Joint dislocation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test76 geeni on seotud tunnusega Joint dislocation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Joint dislocation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AEBP1AE binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| C1Scomplement C1s | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BGNbiglycan | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CD96CD96 molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| C1Rcomplement C1r | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 36 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLRBglycine receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPHNgephyrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IPO8importin 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF113Aring finger protein 113A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast