Tunnus
Irregular end part of long bone
Kliiniline nimetus: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Irregular end part of long bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Irregular end part of long bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Alati | Esineb 3 haiguses |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACANaggrecan | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF22kinesin family member 22 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MATN3matrilin 3 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast