Tunnus
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Abnormal bone structure
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal bone structure. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Breakdown of bone74 geeni
- Abnormal cortical bone morphology49 geeni
- Abnormal bone maturation14 geeni
- Bone cyst14 geeni
- Abnormal trabecular bone morphology6 geeni
- Pagetic bone lesion3 geeni
- Dysplastic patella1 geen
- Fibrous dysplasia of bone1 geen
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast