Tunnus
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Slender ribs
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test54 geeni on seotud tunnusega Thin ribs
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Thin ribs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DNM2dynamin 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alati | Esineb 1 haiguses |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BIN1bridging integrator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYF6myogenic factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL40kelch like family member 40 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL41kelch like family member 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMOD3leiomodin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTM1myotubularin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTX2metaxin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 14 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RTTNrotatin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT1Wnt family member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast