Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Shorter than typical length between neck and abdomen
Kliiniline nimetus: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Shorter than typical length between neck and abdomen, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test51 geeni on seotud tunnusega Shorter than typical length between neck and abdomen
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Shorter than typical length between neck and abdomen. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ACANaggrecan | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NEU1neuraminidase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR19WD repeat domain 19 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
Näita veel 11 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast