Tunnus
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Kehasüsteem
- Abnormality of the ear
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Small earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test33 geeni on seotud tunnusega Small earlobe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small earlobe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDC6cell division cycle 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FN1fibronectin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMSspermine synthase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast