Tunnus
Small end part of bone
Kliiniline nimetus: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Small end part of bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small end part of bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF22kinesin family member 22 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MATN3matrilin 3 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast