Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Flared wide portion of long bone
Kliiniline nimetus: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Flared wide portion of long boneHP:0003015
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test51 geeni on seotud tunnusega Flared wide portion of long bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Flared wide portion of long bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AXIN1axin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EEDembryonic ectoderm development | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GSCgoosecoid homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF22kinesin family member 22 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 11 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PCNTpericentrin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast