Tunnus
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Kliiniline nimetus: Exostoses
An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Formation of new noncancerous bone on top of existing bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Formation of new noncancerous bone on top of existing bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PHF21APHD finger protein 21A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACANaggrecan | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast