Tunnus

Hypoplastic pubic bone

Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.

HPO HP:0003173

Teised nimetused: Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-pubic-bone.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Hypoplastic pubic bone-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

12 geeni on seotud tunnusega Hypoplastic pubic bone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypoplastic pubic bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Alati	Esineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Alati	Esineb 1 haiguses
INTUinturned planar cell polarity protein	Alati	Esineb 1 haiguses
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CUL7cullin 7	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 3 haiguses
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SETBP1SET binding protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MATN3matrilin 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TBX15T-box transcription factor 15	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Absent/small pubic bones

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.