Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FZD4

frizzled class receptor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q14.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 9,7 kb
Valk
537 aminohapet
Tuntud ka kui
CD344
Varasemad tähised
EVR1
MANE Select transkript
ENST00000531380.2NM_012193.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FZD4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub FZD4. FZD4 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 11, vahemikus 86 450 537 kuni 87 450 536.Kromosoom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86 438 751–86 672 636, pöördne ahelME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, otsene ahelPRSS23FZD4: 86 945 679–86 955 395, pöördne ahelFZD4TMEM135: 87 037 824–87 328 824, otsene ahelTMEM135FZD4 skeem: 2 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 86 945 679–86 952 470, 6792 alustEkson 1: 86 954 801–86 955 395, 595 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,4 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 1614 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FZD4

13

kohad geenis FZD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FZD4 9,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FZD4 geen: frizzled class receptor 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. FZD4 geen: frizzled class receptor 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fzd4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test