Tunnus
Retraction of the tongue
Kliiniline nimetus: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Lingual retraction
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Retraction of the tongue
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Retraction of the tongue. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFASCneurofascin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BTKBruton tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| EDN1endothelin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FLNAfilamin A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EDNRAendothelin receptor type A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL17ribosomal protein L17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPO2R-spondin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast