Tunnus
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test78 geeni on seotud tunnusega Short long bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short long bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alati | Esineb 9 haiguses |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPL13ribosomal protein L13 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| WNT5AWnt family member 5A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FN1fibronectin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 38 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLB1galactosidase beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BGNbiglycan | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GHRgrowth hormone receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MATN3matrilin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast