Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 27 kb
Valk
780 aminohapet
Tuntud ka kui
PFK-1, PPP1R122
Varasemad tähised
PFKX
MANE Select transkript
ENST00000359794.11NM_000289.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PFKM veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PFKM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PFKM. PFKM ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 12, vahemikus 47 632 884 kuni 48 632 883.Kromosoom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, pöördne ahelRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, pöördne ahelENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, pöördne ahelRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, otsene ahelSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, pöördne ahelHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, pöördne ahelVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, otsene ahelTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, pöördne ahelCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, pöördne ahelSENP1PFKM: 48 119 364–48 146 404, otsene ahelPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, pöördne ahelASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, otsene ahelCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, pöördne ahelOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, otsene ahelH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, pöördne ahelZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, otsene ahelANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, otsene ahelLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, otsene ahelOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, otsene ahelOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, pöördne ahelLALBAPFKM skeem: 23 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 119 364–48 119 406, 43 alustEkson 2: 48 122 767–48 122 859, 93 alustEkson 3: 48 130 363–48 130 436, 74 alustEkson 4: 48 131 316–48 131 393, 78 alustEkson 5: 48 132 868–48 133 057, 190 alustEkson 6: 48 133 315–48 133 480, 166 alustEkson 7: 48 134 232–48 134 276, 45 alustEkson 8: 48 134 721–48 134 829, 109 alustEkson 9: 48 134 943–48 135 038, 96 alustEkson 10: 48 135 291–48 135 383, 93 alustEkson 11: 48 137 721–48 137 846, 126 alustEkson 12: 48 139 285–48 139 349, 65 alustEkson 13: 48 139 849–48 139 912, 64 alustEkson 14: 48 140 722–48 140 871, 150 alustEkson 15: 48 141 311–48 141 381, 71 alustEkson 16: 48 141 740–48 141 827, 88 alustEkson 17: 48 141 914–48 142 066, 153 alustEkson 18: 48 142 782–48 142 946, 165 alustEkson 19: 48 143 753–48 143 814, 62 alustEkson 20: 48 144 046–48 144 157, 112 alustEkson 21: 48 145 031–48 145 130, 100 alustEkson 22: 48 145 210–48 145 315, 106 alustEkson 23: 48 145 564–48 146 404, 841 alust1246810121416182022235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 27 kb; neist 2343 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PFKM

147

kohad geenis PFKM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PFKM 27 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PFKM geen: phosphofructokinase, muscle. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. PFKM geen: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pfkm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test