Tunnus
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal spinal segmentation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test56 geeni on seotud tunnusega Vertebral segmentation defect
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Vertebral segmentation defect. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Alati | Esineb 3 haiguses |
| KYNUkynureninase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GPC4glypican 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NXNnucleoredoxin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT4Wnt family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC45cell division cycle 45 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 16 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MID1midline 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast