Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Kokkuvõte

Teised nimetused
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 geeni on seotud tunnusega Flat acetabular roof

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Flat acetabular roof. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
BNIP1BCL2 interacting protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
CANT1calcium activated nucleotidase 1AlatiEsineb 2 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAlatiEsineb 3 haiguses
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
PAM16presequence translocase associated motor 16AlatiEsineb 1 haiguses
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorAlatiEsineb 1 haiguses
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyAlatiEsineb 1 haiguses
SLC35D1solute carrier family 35 member D1AlatiEsineb 1 haiguses
DYMdymeclinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
COG1component of oligomeric golgi complex 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COMPcartilage oligomeric matrix proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BGNbiglycanPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CCN2cellular communication network factor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CEP120centrosomal protein 120Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FLNBfilamin BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
GPX4glutathione peroxidase 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT52intraflagellar transport 52Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MATN3matrilin 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NANSN-acetylneuraminate synthasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WDR35WD repeat domain 35Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
XYLT1xylosyltransferase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the hipbone socket

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test