Tunnus
Horizontal ribs
A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Horizontal ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Horizontal ribs
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Horizontal ribs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast