AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-thumb.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort thumbHP:0009778
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Short thumb-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test104 geeni on seotud tunnusega Short thumb
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short thumb. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HOXA13homeobox A13 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACANaggrecan | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LMNB2lamin B2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 64 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51CRAD51 paralog C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA1GATA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL11ribosomal protein L11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RPL15ribosomal protein L15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL18ribosomal protein L18 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL26ribosomal protein L26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL27ribosomal protein L27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL31ribosomal protein L31 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL35ribosomal protein L35 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL5ribosomal protein L5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RPL8ribosomal protein L8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL9ribosomal protein L9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS10ribosomal protein S10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS17ribosomal protein S17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS19ribosomal protein S19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RPS20ribosomal protein S20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS24ribosomal protein S24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS26ribosomal protein S26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS27ribosomal protein S27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS28ribosomal protein S28 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS29ribosomal protein S29 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS7ribosomal protein S7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MGPmatrix Gla protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast