Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

10 geeni on seotud tunnusega Multiple enchondromatosis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Multiple enchondromatosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1AlatiEsineb 1 haiguses
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11AlatiEsineb 2 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
POLR1BRNA polymerase I subunit BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test