Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,8 kb
Valk
158 aminohapet
Tuntud ka kui
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Varasemad tähised
CLAPS1, EKV3
MANE Select transkript
ENST00000337619.11NM_001283.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vase ainevahetuse häire

    • Pärilik ainevahetushaigus, mis põhineb rakusisese vaskioonide homeostaasi häiritusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas AP1S1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AP1S1. AP1S1 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 7, vahemikus 100 657 876 kuni 101 657 875.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, otsene ahelGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, pöördne ahelGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, otsene ahelPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, otsene ahelEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, otsene ahelZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, pöördne ahelEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, otsene ahelTRIP6: 100 867 126–100 873 524, otsene ahelTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, otsene ahelSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, pöördne ahelUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, pöördne ahelACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, otsene ahelMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, otsene ahelMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, otsene ahelMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, otsene ahelTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, otsene ahelSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, otsene ahelAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, pöördne ahelVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, pöördne ahelNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, pöördne ahelPLOD3: 101 205 977–101 219 968, pöördne ahelPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, otsene ahelZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, pöördne ahelCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, pöördne ahelFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, pöördne ahelIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, otsene ahelCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, pöördne ahelMYL10AP1S1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 101 154 476–101 154 517, 42 alustEkson 2: 101 156 594–101 156 772, 179 alustEkson 3: 101 157 377–101 157 485, 109 alustEkson 4: 101 159 059–101 159 196, 138 alustEkson 5: 101 160 519–101 161 276, 758 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 6,8 kb; neist 477 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AP1S1

6

kohad geenis AP1S1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP1S1 6,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga AP1S1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AP1S1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AP1S1 geen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1 geen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap1s1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test