Gen
STRA6
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
- HGNC 30650(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000137868(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 64220(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q24.1
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 74.179.466–74.202.787 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 23,3 kb
- Proteína
- 667 aminoácidos
- También conocido como
- SLC69A1, FLJ12541
- Transcrito MANE Select
- ENST00000395105.9NM_022369.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Microftalmía, anoftalmía y coloboma
- Microftalmía sindrómica
Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.
Estructura de STRA6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 23,3 kb del gen; 2004 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen STRA6
17
posiciones en STRA6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 23,3 kb de STRA6, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a STRA6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que STRA6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Pelvic kidney
- Abnormality of the uterus
- Horseshoe kidney
- Small kidneys
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal rotation of the kidneys
- Heart shaped uterus
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stra6
Dante Labs. Gen STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stra6
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