Rasgo

Abnormal shape of pelvis bone

Nombre clínico: Abnormal pelvis bone morphology

HPO HP:0040163

Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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8 genes asociados a Abnormal shape of pelvis bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of pelvis bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
DYMdymeclin	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
LEMD3LEM domain containing 3	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Raro (1–4 %)	En 1 afección
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Raro (1–4 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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