Rasgo
Short upper lip
Decreased width of the upper lip.
Resumen
- También conocido como
- Decreased height of upper lip, Decreased vertical length of upper lip, Shortening of upper lip, Decreased upper labial height, Decreased upper labial length, Vertical deficiency of upper lip
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test13 genes asociados a Short upper lip
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short upper lip. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Siempre | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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