Rasgo
Peripheral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Peripheral hypomyelination. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EGR2early growth response 2 | No registrado | En 1 afección |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | No registrado | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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